weill-marshesani sendromu ne demek?

Weill-Marchesani sendromu, doğuştan gelen ve genetik bir bozukluktur. Bu sendrom, ismini Fransız doğum uzmanı olan ve sendromun tanımlanmasına katkıda bulunan Dr. Pierre Weill ve Dr. Georges Marchesani'den almıştır. Weill-Marchesani sendromu, birden fazla organ ve dokuyu etkileyebilen nadir bir durumdur.

Genellikle otozomal resesif yolla aktarılan Weill-Marchesani sendromu, bir gen mutasyonu nedeniyle ortaya çıkar. Bu gen mutasyonu, fibrillin-1 (FBN1) genindeki bir bozukluktan kaynaklanır. Fibrillin-1, elastik liflerin ana bileşenidir ve yapısal destek sağlar. Bu sendromda, yetersiz veya anormal elastik liflerin üretilmesine neden olan FBN1 geninde bir mutasyon bulunur.

Weill-Marchesani sendromunun belirtileri farklılık gösterebilir, ancak genellikle kısa boy, kısa boyun, hipermetropi (uzak görüşlülük), katarakt, mikrokornea (küçük kornea), skolyoz (omurga eğriliği) ve kemik anomalileri gibi göz ve iskelet sistemi sorunlarıyla ilişkilidir. Bazı hastalarda kalp kapağı sorunları, ruhsal gerilik ve kulak anomalileri gibi ek bulgular da görülebilir.

Weill-Marchesani sendromu teşhisi, belirtilere ve fiziksel muayene bulgularına dayanarak konulabilir. Ayrıca genetik testler de yapılabilir. Tedavi, semptomları hafifletmek ve komplikasyonları önlemek için semptomatik olabilir. Göz anomalileri için cerrahi müdahaleler gerekebilir. Ayrıca erken tanı, düzenli takip ve rehabilitasyon programları önemlidir.

Sonuç olarak, Weill-Marchesani sendromu, genetik bir hastalık olup göz ve iskelet sistemini etkileyen nadir bir durumdur. Bu sendrom hakkında daha fazla bilgi ve ayrıntılı bir değerlendirme için bir genetik uzmana başvurmanız önerilir.